Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de recourir, à leur demande,au dépistage prénatal de la trisomie 21

Ce document, destiné à toutes les femmes enceintes, a été élaboré dans le but d’expliquerle dépistage individuel de la trisomie 21 tel qu’il est actuellement possible de le réaliser.Le dépistage individuel de la trisomie 21 consiste à mesurer le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours.Deux examens peuvent être réalisés :

· une prise de sang de la femme enceinte ;

· une échographie du foetus.Ces deux examens sont sans risque pour la grossesse.Le dépistage de la trisomie 21 nécessite un consentement écrit de la femme enceinte et n’est pas obligatoire.En effet, dans tous les cas la femme enceinte a le choix :

· de demander la réalisation ou non du dépistage de la trisomie 21.

· de demander ou non la réalisation d’une amniocentèse ou d’un prélèvement du placenta si ce dépistage montrait un risque élevé de trisomie 21.

· de changer d’avis à tout moment.

QU’EST-CE QUE LA TRISOMIE 21 ?

La trisomie 21 ou syndrome de Down, improprement appelé «mongolisme », est due à la présence d’un chromosome supplémentaire dans les cellules de celui qui en est atteint.Habituellement, chaque cellule du corps humain comporte 46 chromosomes répartis par paires. Dans la trisomie 21, il y a un chromosome excédentaire à la paire 21. La personne a alors 47 chromosomes.Dans la grande majorité des cas, il n’y a pas d’autre personne atteinte dans la famille.

CE CHROMOSOME « EN PLUS » ENTRAÎNE PLUSIEURS CONSÉQUENCESPARMI LES PLUS FRÉQUENTES :

â–º une déficience intellectuelle variable, avec des possibilités d’intégration sociale différentes selon les enfants, qui n’excluent pas une part d’autonomie relative. Ces difficultés ne sont pas les mêmes d’un enfant porteur de trisomie 21 à l’autre ; l’éducation et l’accompagnement sont des facteurs importants pour le développement et l’épanouissement de ces enfants puis de ces adultes ;

â–º un aspect caractéristique du visage (qui n’empêche pas l’enfant d’avoir des traits de ressemblance avec ses parents) ; une taille dépassant rarement 1 m 60 à l’âge adulte ; une diminution du tonus musculaire appelée « hypotonie » ;

â–º des malformations d’importance variable le plus souvent du coeur ou de l’appareil digestif pouvant bénéficier éventuellement de soins spécifiques ;

â–º dans certains cas, d’autres problèmes de santé comme une prédisposition à des maladies du sang.

COMMENT FAIT-ON LE DIAGNOSTIC ?

Avant la naissance, seul un prélèvement des cellules du foetuspermet de réaliser le caryotype de celui-ci. C’est-à-dire un examen permettant l’étude de ses chromosomes. Cet examen mettra ou non en évidence l’existence d’un chromosome supplémentaire. Ces cellules sont contenues dans le liquide amniotique (dans lequel baigne le foetus) ou dans le placenta. Ce prélèvement, appelé selon le cas amniocentèse ou biopsie de trophoblaste, n’est pas dénué de risque (fausse couche). C’est pourquoi, il n’est proposé que lorsqu’il existe un risque élevé que le foetus soit atteint de trisomie 21.

Après la naissance, l’existence d’une trisomie 21 peut être suspectée par exemple sur l’aspect caractéristique du visage ou sur la constatation d’une malformation. La certitude de la maladie ne peut être acquise que par la réalisation du caryotype de l’enfant, c’est-à-dire d’un examen permettant l’étude de ses chromosomes. Cet examen mettra ou non en évidence l’existence d’un chromosome supplémentaire.

COMMENT SAVOIR S’IL EXISTE UN RISQUE ÉLEVÉ ?

Le risque, « faible » ou « élevé », est évalué au moyen d’un « calcul de risque » qui peut être réalisé à la demande de chaque femme enceinte.Au premier trimestre de la grossesse, le calcul de risque tient compte de trois éléments :

• l’âge de la femme : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important ;

• la mesure de la nuque du foetus appelée clarté nucale :Lors de l’échographie du 1er trimestre plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé.La mesure de la clarté nucale est faite par un échographiste dont la pratique est encadrée (il est identifié par le réseau périnatal de la région)

• une prise de sang réalisée, en général après l’échographie, pour doser chez la femme des « marqueurs sériques » (protéines du sang), dans un laboratoire autorisé par l’agence régionale de santé de la région.La combinaison de ces trois données permet d’évaluer le risque de trisomie 21 du foetus.

Au deuxième trimestre de la grossesseSi le dépistage n’a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée (semaines sans règles).Le calcul de risque repose alors sur :

• l’âge de la femme enceinte ;

• la mesure de la clarté nucale, si cet examen a pu être réalisé au premier trimestre de la grossesse par un échographiste dont la pratique est encadrée ;

• le dosage de «marqueurs sériques » du 2e trimestre qui sont différents de ceux du premiertrimestre (prise de sang).À savoir également : toute échographie de dépistage du premier, deuxième ou troisième trimestre de la grossesse peut mettre en évidence une malformation du foetus. Cette circonstance peut constituer une situation à risque élevé de trisomie 21.

COMMENT EST INTERPRÉTÉ LE RÉSULTAT DU CALCUL DE RISQUE ?

Le résultat est rendu et expliqué par le praticien qui a prescrit l’examen. Ce résultat mesure le risque pour le foetus, d’être atteint de trisomie 21. Il ne s’agit donc pas d’une certitude.Si le risque est au-dessus de 1/250 (« 1 sur 250 »), il est considéré comme « élevé ».

Exemple de risque « élevé » : 1/50 (« 1 sur 50 »). Cela signifie que le foetusa 1 risque sur 50 (soit 2 % de risque) d’être atteint de trisomie 21 ; donc dans 49 cas sur 50 (soit 98 % des cas), ce foetus n’est pas porteur de trisomie 21.

Si le risque est au-dessous de 1/250, il est considéré comme « faible ».

Exemple de risque « faible » : 1/1 000. Cela signifie que le foetus a 1 risque sur 1 000 (soit 0,1 %) d’être atteint de trisomie 21; donc, dans 999 cas sur 1 000 (99,9 % des cas) il n’est pas atteint de trisomie 21.

Au final, ce calcul de risque n’est pas parfait : il inquiète environ 5 % des femmes enceintes pour lesquelles le risque est dit « élevé », mais dont la grande majorité porte en réalité un foetus qui n’est pas atteint de trisomie 21. À l’inverse et dans de rares situations, il est possible que le risque ait été jugé « faible » (inférieur à 1 sur 250) mais que l’enfant naisse atteint de trisomie 21.

QUE FAIRE SI LE RISQUE DE TRISOMIE 21 EST ÉLEVÉ (SUPÉRIEUR À 1 SUR 250) ?

La constatation d’un risque « élevé » ne signifie pas que le foetus soit forcément atteint de trisomie 21.Pour en avoir la certitude, le caryotype du foetus peut être réalisé. Une information sur la possibilité de réaliser ce caryotype est délivrée à la femme enceinte. Cet examen permet de compter le nombre exact de chromosomes 21 du foetus et d’établir ainsi avec certitude s’il est atteint de trisomie 21 ou non.Selon les cas, il sera proposé une biopsie de trophoblaste (prélèvement de cellules du placenta à partir de 11 semaines d’aménorrhée) ou une amniocentèse (prélèvement de cellules du liquide amniotique à partir de 15 semaines). Ces examens sont réalisés par ponction au moyen d’une aiguille – sous contrôle échographique – au travers de la peau de l’abdomen.Le risque de fausse couche ou d’accouchement prématuré lié à ces prélèvements est de l’ordre de 1 %.Entre le prélèvement et le résultat, il peut se passer de quelques jours à trois ou quatre semaines selon la technique utilisée.La femme enceinte est libre de demander ou non la réalisation de ce prélèvement qui est pris en charge par l’Assurance maladie. Elle doit consentir à sa réalisation par écrit.

QUE FAIRE SI LE COMPTAGE DE CHROMOSOMES MONTRE L’EXISTENCE D’UN FOETUS PORTEUR DE TRISOMIE 21 ?

Cette situation nécessite de se faire accompagner, de prendre le temps de la réflexion, de s’informer sur la trisomie 21 et sur les possibilités de prise en charge des personnes qui en sont atteintes.Il existe plusieurs possibilités :

â–º poursuivre la grossesse et accueillir l’enfant ;

â–º poursuivre la grossesse et confier le bébé aux services de l’Aide sociale à l’enfance du conseil général ;

â–º demander une interruption de la grossesse dite interruption médicale de la grossesse(IMG) après avis d’un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN).Pour aider à construire leur choix, la femme enceinte et le couple ont la possibilité de rencontrer :

â–º les professionnels de santé qui les entourent (gynécologue-obstétricien, radiologue, sage-femme, médecin généraliste, pédiatre, généticien, psychologue…) ;

â–º les membres du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal qui existe dans chaque région et au sein duquel tous les professionnels cités ci-dessus travaillent en équipe ;

â–ºdes associations spécialisées et agréées dans l’accompagnement des patients atteints de trisomie 21 et leur famille dont la liste est proposée par le praticien.

Echo 3D 4D

L'imagerie 3 D n'est pas toujours réalisable en fonction de la position de votre enfant. Je la propose à partir du second trimestre .

Je dispose d'un échographe performant pour ces images .
Ces clichés ont été réalisés par mes soins au second et au troisième trimestre de la grossesse.

Les ultra-sons qui sont utilisés pendant la grossesse ne sont pas dangereux . Mon appareil est neuf , aux normes requises.

Echographie des trois trimestres

Echographie du 1er Trimestre 1er Trimestre

Cette échographie permet de mesurer votre enfant du sommet de la tête au coccyx (longueur cranio-caudale). Cette mesure permet de calculer le jour présumé d'accouchement à +/- 4 jours.

Je vous propose , si vous le souhaitez, de remplir votre déclaration de grossesse. Cet imprimé est destiné à la caisse d'assurance maladie et à votre CAF. Mais vous avez la possibilité également de revoir votre sage-femme ou votre médecin pour la déclaration et le suivi de votre grossesse.

Cette échographie du 1er trimestre comporte aussi un examen de dépistage d'éventuelles anomalies visibles à ce terme. On doit vérifier le début de la formation du cerveau, la place du coeur et de l'estomac, la présence de la vessie, l'insertion du cordon ombilical, l'implantation du placenta et la présence des 4 membres. On mesure ensuite la clarté nucale.

Si vous souhaitez le dépistage combiné de la trisomie 21, je vous propose de vous fournir les documents necessaires ou de compléter l'ordonnance de votre sage-femme avec les résultats de votre échographie. Ce dépistage repose sur 3 critères: votre âge, la clarté nucale et une prise de sang (faite dans n'importe quel laboratoire). Cet examen se pratique entre la 11ème et 14 ème semaine d'aménorrhée. Ce laboratoire effectue alors le calcul de risque. Si vous êtes dans la zone à risque , cela n'implique pas forcément une anomalie sur votre enfant mais une augmentation du risque statistique.

Le taux de performance de ce test est de 90 %. Alors que le taux de performance au 2ème trimestre (tel qu'il était pratiqué jusqu'en 2009) était de 65%.

Néanmoins, il est encore parfois prescrit si la grossesse a été découverte tardivement (après la 14ème semaine). Pour pratiquer la mesure de la clarté nucale, l'échographiste doit adhérer à un réseau de périnatalité , après avoir validé auprés d'un organisme compétent une série de clichés (évaluation des pratiques professionnelles: EPP).

Je suis inscrite au réseau Périnat Aquitaine et j'ai obtenu les félicitations pour l'évaluation de ma pratique (16,8/20).

Mesure de la clarté nucale

Echographie du 2ème et 3ème trimestre

              Je pratique également les deux autres échographies ; 2ème et 3ème trimestre.

             Ces deux examens sont plus longs.

                           L'étude se porte sur
                    - la mobilité et l'activité cardiaque
                 - les mesures du bi-pariétal (tête) , du diamètre abdominal et la longueur du fémur
                 - l'examen du contour de la tête et l'aspect des structures internes de celle-ci
                 - la continuité de la lèvre supérieure
                 - l'aspect des poumons
                 - la position du coeur ,l'aspect des gros vaisseaux et l'équilibre des 4 cavités
                 - l'aspect de l'intestin et de la paroi abdominale
                 - l'aspect et le volume de la vessie et des reins,
                 - la présence des 4 membres
                 - l'aspect et la position du placenta
                 - la quantité de liquide amniotique
Je procède ensuite à des examens de dopplers (étude de la vitesse du sang dans les vaisseaux) ombilical ou utérin suivant le terme. Ces mesures permettent de mieux apprécier le potentiel de croissance et de détecter d'éventuelles anomalies à venir .

              Il est possible de rencontrer une difficulté technique et de demander un examen complémentaire ou un avis de diagnostic auprès d'un médecin référent.

             Cette échographie peut durer entre 30 et 45 minutes (suivant la position , les mouvements de votre enfant et éventuellement un surpoids maternel). Il faudra alors être patiente...

              Quelque soit l'échographie, il est possible de ne pas tout voir le jour "J". Si votre bébé regarde en arrière, on ne verra pas son visage ou s'il a le dos en arrière on ne verra pas ses reins. Il faudra alors marcher 10 minutes ou vous devrez revenir terminer l'examen un autre jour. Mais cela n'arrive pas souvent.

             A l'issue de cet examen , je vous donnerai une estimation du poids de votre enfant , un compte rendu de sa croissance (si c'est la 3ème écho), le sexe (si vous le souhaitez), un compte-rendu sur la morphologie (développement des organes), des conseils (si vous en avez besoin) et des réponses à toutes vos questions éventuelles.

Photos

Le cabinet est équipé d'un divan confortable, avec un écran de retour pour les futurs parents.

Prendre un rendez-vous

Pour calculer la date de votre rendez-vous , cliquez sur le lien suivant:

www.echographie-bigi.fr/date

Présence du père

La présence du père est vivement souhaitée .

Cela lui permet de se projeter dans cette grossesse encore abstraite pour lui . Cet examen médical peut parfois s'avérer difficile et le soutien du futur papa sera indispensable .

Une loi a été mise en application pour faciliter leur disponibilité. Il peut bénéficier d' une autorisation d'absence pendant son travail sans diminution de salaire et sans rattrapage d'heure . (LOI n°2014-873 du 04 août 2014 - art.11)

Quelques conseils

Avant toutes les échographies, il est préférable de ne pas mettre de crème hydratante , solaire ou de l'huile sur le ventre les 4 jours précédents l'examen. Cela peut nuire aux passages des ultra-sons et donner des images de moins bonne qualité (parfois cela rend l'examen impossible).

Pour calculer la date idéale de vos rendez-vous d'échographie , vous pouvez vous servir de ce lien : www.echographie-bigi.fr/date.

L'échographie est un examen médical important qui nécessite beaucoup de concentration. De plus , vous serez peut être amenée à parler de sujets intimes ou l'examen devra se pratiquer avec la sonde endo-vaginale.

La présence des enfants n'est pas autorisée . De même, la présence d'un seul accompagant adulte est souhaitable .

Il n'est pas du tout utile d'avoir la vessie pleine pour les échographies même celle du 1er trimestre. Alors inutile de vous forcer à boire !

Prévoyez une heure de votre temps . En effet si votre enfant "refuse" de montrer son bon profil, il faudra peut être interrompre l'examen, aller marcher 1/4h et reprendre .

Pensez à votre clé USB pour y télécharger l'ensemble des clichés, vos précédentes échographies si vous en avez, vos examens sanguins si vous avez une maladie particulière.

Les téléphones portables seront éteints .

Suivi de la grossesse

Je réalise le suivi des grossesses physiologiques c'est à dire les consultations mensuelles et toutes les échographies .

Au 1er trimestre , je vous propose de faire la déclaration de grossesse et le dépistage de la trisomie 21, le bilan de début de grossesse.

                                  L'échographie est parfois anxiogène.  Je vous accorde une écoute attentive, des réponses à vos questions, des explications claires ... C'est pour cela que je vous consacre une heure par examen.

                                      Les sages-femmes ont les compétences pour le suivi d'une grossesse normale et savent dépister les éventuelles anomalies. Si tel est le cas , les patientes sont adressées à un centre spécialisé.

Le métier de sage-femme est une profession médicale .( Elles suivent un parcours universitaire de 5 ans et le diplôme d'échographie requiert une année supplémentaire).



                 Il est donc possible d'être suivie uniquement par une sage-femme du début de la grossesse jusqu'au 7ème mois. La consultation du 8ème mois se fait sur le lieu d'accouchement .

Tarifs

Tarifs conventionnés CPAM

Echographie 1er trimestre: 61.47

Echographie 2ème trimestre: 100.20

Echographie 3ème trimestre: 100.20

Echographie mesure du col de l'utérus: 33.44

Echographie croissance fœtale: 46.15

Echographie croissance fœtale + doppler: 75.60

Echographie grossesse gémellaire 2ème trimestre: 154.09

Echographie grossesse gémellaire 3ème trimestre: 154.09

Entretien première consultation : 42

Consultation : 23

Suivi de grossesse: 23

Durée pour tous les rendez-vous : 1 heure

CMU bienvenues.

Paiement chèques et espèces.

Prise des Rendez-vous : 05 47 92 54 21

Pour calculer la date de vos rendez-vous , vous pouvez utiliser le lien suivant

www.echographie-bigi.fr/date

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	Lundi	Mardi	Mercredi	Jeudi	Vendredi	Samedi



05 47 92 54 21 ou 06 69 18 42 56


https://www.clicrdv.com/cabinet-dechographie-de-pau-lons


Jacqueline Ramond	9h00-17h00	9h00-17h00	9h00-17h00	9h00-17h00	9h00-17h00


Pour calculer la date de votre RDV : www.echographie-bigi.fr/date

Echographie Pau - Lons

Cabinet d'Echographie Obstétricale de Pau - Lons

Jacqueline Ramond - Sage-femme Echographiste

Diplome d'Etat de Sage-Femme à l'Université de Bordeaux

D.I.U. d'Echographie à l'Université de Paris Descartes

Membre du réseau Périnat Aquitaine

Membre du CFEF

24 , Allée Paul Gauguin Tél : 05 47 92 54 21

64140 Lons ou 06 69 18 42 56

Plan d'accès

Echographie Pau - Lons
24 Allée Paul Gauguin
64140 Lons

Planning

Téléchargement de votre compte-rendu, Images et Vidéos

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Echographie du 1er Trimestre 1er Trimestre

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Suivi de la grossesse

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Echographie du 1er Trimestre 1er Trimestre

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